Cercador › Universitat de Barcelona

2023/235 Servei de seqüenciació d’ADN de mostres de pacients i familiars afectats per febre mediterrània familiar

Formalitzacióexp. 2023/235

servei de seqüenciació massiva d’ADN en 180 mostres d’ADN procedents de pacients i familiars de febre mediterrània familiar, en relació als objectius de recerca especificats en la sol·licitud del projecte Factores genéticos modificadores explicativos de penetrancia incompleta y expresividad variable en fiebres periódicas, ref. PID2021-125106OB-C32 , finançat pel MCIN/ AEI /10.13039/501100011033/ and FEDER “Una manera de hacer Europa”. IP. Ferran Casals López (Convocatoria 2021 de ayudas a «Proyectos de Generación de Conocimiento». Modalidad Proyectos de «Investigación Orientada». Programa Nacional de Biomedicina La seqüenciació d’ADN de les 180 mostres inclou: - Control de qualitat de la integritat de la mostra. - Preparació de les llibreries per la seqüenciació d’exoma i la regió del gen MEFV. - Control de qualitat de la llibreria. - Seqüenciació amb la tecnologia de seqüenciació massiva per síntesi amb lectures de 2x150 i cobertura major a 90X. - Control de qualitat de les dades generades. - Anàlisis primàries de les dades per realitzar l’alineament. El servei ha de garantir una correcta manipulació de les mostres evitant degradació dels àcids nucleics

Òrgan

Universitat de Barcelona

Procediment

Obert simplificat abreujat · tramitació ordinària

Publicació

11 d’oct. del 2023

Pressupost amb IVA

49.005 €

Valor estimat

48.600 €

Lloc d’execució

Barcelona

Durada

09/11/2023 a 31/05/2025

CPV

73111000-3 · Servicios de laboratorio de investigación

Presentació

Telemàtica

Resultat